Медицина предвидения

Каждый из нас может быть носителем 3 – 5 генных мутаций, которые внешне могут ничем не проявляться. Но если в супружеской паре встречаются два носителя таких мутаций, это может привести к рождению больного ребёнка.

Оренбургские генетики умеют диагностировать и предотвращать рождение детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Поговорить об этом в клуб газеты «Оренбуржье» мы пригласили заведующую медико-генетической консультацией областной клинической больницы № 2 Елену Беляшову.

 

– Елена Юрьевна, что заставляет больной ген выстреливать?

– Большинство наследственных генетических заболеваний относится к редким, несмотря на то, что открыто их более 7 тысяч. Всё дело в распределении генов в период зачатия. Если от мамы и папы идёт здоровый ген, всё прекрасно. Если от кого-то одного больной, а от второго – здоровый, то ребёнок, как и родители, будет носителем больного гена, но при этом останется здоровым. Если от обоих родителей идут больные гены, ребёнок родится больным. И, к сожалению, при каждой беременности риск рождения больного ребёнка в такой семье – 25 процентов. С точки зрения генетиков, это высокий риск.

– Но ведь управлять процессом выбора гена невозможно. В чём может помочь генетика и ваша лаборатория?

– Даже если в трёх поколениях не рождались больные дети, я советую молодым родителям перед тем, как обзавестись потомством, обследоваться на носительство наследственных заболеваний. Это позволяет заранее узнать, являются ли родители носителями наследственных заболеваний и каких именно. Для этого необходимо до зачатия сдать кровь сначала женщине. Мы отправляем материал в центр молекулярной диагностики Москвы и через три недели получаем результат. Если женщина является носительницей мутаций частых наследственных заболеваний, то вторым этапом предлагается обследовать мужа. Если оба родителя оказываются носителями мутаций одного заболевания, они попадают в группу риска, когда в 25 процентах случаев рождается больной ребёнок.

От беременности, конечно же, мы не отговариваем. Но предлагаем им диагностику во время беременности с целью забора материала плода и обследования его на мутации. Проводится манипуляция в 10 – 11 недель, когда под контролем УЗИ тонкой иголочкой берутся ворсинки будущей плаценты. Сам эмбрион при этом не затрагивается. Анализ материала, идентичного организму эмбриона, проводится также в Москве. Если заболевание подтверждается, то родителям предлагается подумать, хотят ли они и смогут ли растить больное дитя.

Обследования платные, но оно того стоит. Стоимость анализа на носительство основных четырёх наследственных заболеваний – 9600 рублей. Если определять все генетические болезни – до 100 тысяч.

– И у нас в Оренбургской области есть желающие платить 100 тысяч?

– Находятся. Однако надо учесть, что не всегда нужны и оправданны такие дорогие исследования. Только если это имеет значение для уточнения диагноза и решения вопроса о возможных методах лечения. В ситуациях с проведением обследования на носительство частых наследственных заболеваний это менее затратно и оправдывает себя. Те, кто уже раз столкнулся с бедой, понимают, что эта сумма – ничто по сравнению с тем, чего стоит растить тяжелобольного ребёнка. И, кстати, молодые родители более осознанно подходят к необходимости диагностики, чем возрастные пары.

Что касается вспомогательных репродуктивных технологий, то идеальным был бы вариант обследования на частые наследственные заболевания и супругов, и доноров ещё на этапе планирования ЭКО. Согласитесь, обидно получить больного ребёнка, пройдя через все эти испытания. Но до сих пор нет приказа Минздрава РФ об обязательном обследовании доноров на носительство наследственных заболеваний. Случаи же рождения больных детей с участием доноров были. Тут нас выручает наука. Сейчас активно развивается предымплантационная диагностика, которая позволяет провести обследование оплодотворённых яйцеклеток на наличие наследственного заболевания у эмбрионов до момента их имплантации в полость матки. Такие методы диагностики обоснованны в семьях с генетической отягощённостью, когда уже доказано носительство данного заболевания у супругов, и потому высок риск рождения больного ребёнка.

– Елена Юрьевна, если предположить фантастическую ситуацию, когда вдруг все будущие родители ринутся в генетические лаборатории, чтобы определить свои больные гены, то со временем общество может полностью избавиться от инвалидов?

– Вряд ли. Во-первых, люди все разные. С разным типом мышления, потребностями и мотивацией. Да и материальные возможности у всех разные. Даже тогда, когда это будет финансово доступно, я не уверена, что всем захочется знать, с каким генетическим материалом они строят свою будущую жизнь. Всегда будут те, кто против или кому дорого.

– А что является материалом для генетического исследования?

– Кровь, слюна, волосы, ногти. Но легче выделять ДНК из крови. И сейчас лабораториями предлагается уже достаточно большой список исследований, которые дают информацию о часто встречающихся наследственных заболеваниях, о предрасположенности беременных женщин к неблагополучному течению беременности. Спортсмены могут сделать тест на предрасположенность к тому или иному виду спорта: кому-то подходят длинные дистанции, кому-то короткие. Существуют тесты на долголетие. Кстати, в московских лабораториях за отдельную плату могут определить, откуда берёт начало род того или иного человека, представителями каких национальностей были его предки и в каких частях света жили на протяжении нескольких поколений. Это здорово и интересно, когда ты имеешь информацию о своих корнях. Я сама мечтаю пройти такой тест.

В нашей лаборатории мы пока таким оборудованием не располагаем, но зато с прошлого года ввели новинку – ДНК-диагностику на предрасположенность к онкозаболеваниям.

– Что даёт знание того, что тебе грозит рак? Профилактических таблеток ведь не существует.

– Если человек ответственно относится к своему здоровью, получив такой результат, меняет профессию, если она связана с вредным производством, пересматривает питание, переезжает в более благополучный в экологическом плане район. Но прежде всего меняет своё мышление – на позитивное.

– Эти советы применимы ко всем, независимо от наследственных заболеваний. Что же всё-таки нового дают результаты тест-исследования человеку, который заинтересован жить качественно и максимально долго?

– Есть наследственное заболевание под названием хорея Гентингтона. Оно совершенно неожиданно развивается после 50 лет в виде нарушения мозговой и физической деятельности. Да, узнать о катастрофе, которая ждёт тебя после полувекового юбилея, мягко говоря, невесело. Но, как говорят, предупреждён – значит вооружён. Тогда человек планирует свою жизнь так, чтобы успеть сделать главное, сконцентрировать внимание на истинных ценностях. И, что не менее важно, развивается духовно. Как бы ни ушла вперёд генетика, и какие бы научные открытия ни были сделаны, вопрос о том, что первично, дух или материя, остаётся дискуссионным.

– А когда пара идёт на ЭКО, то фактор духовности исключается полностью?

– У клинических психологов, которые работают с бесплодными супругами, есть такой термин – психологическое бесплодие. Это когда на внутреннем, глубинном уровне люди ещё не готовы иметь детей. Или настолько много личностных проблем, что, не решив их, не разорвав некий порочный круг, просто не подойти к святая святых – чуду рождения ребёнка. И не секрет, что многие учёные умы и прекрасные врачи, в том числе и репродуктологи, которые своими руками помогают этому чуду свершиться, перед тем, как приступить к своим волшебным манипуляциям, обращаются за помощью к Богу. И, наверное, это правильно.

– Если генные мутации – необратимый процесс при естественном отборе, то можно ли говорить о том, что генетики помогают природе производить этот естественный отбор, но только на более гуманном уровне, предостерегая от рождения больных детей?

– Наверное, это так. Но я считаю, что

нужно не только полагаться на технический прогресс и генетические методы исследования, а развивать свои духовные качества, возделывать человеческую чистоту. Я не призываю всех поголовно идти в церковь, хотя это тоже воспитывает наш ум и сердце. Очень важно просто начать новую жизнь. Особенно, если речь идёт о потомстве.

Ну и, последнее, о чём хотелось бы сказать. Если уж так случилось, и больной ребёнок всё же родился в семье, я преклоняюсь перед теми родителями, которые мужественно несут все тяготы, связанные с реабилитацией таких детей и с искренней любовью заботятся о них, стараясь адаптировать к обществу. Честь им и хвала.

Беседовала Инна Ломанцова