В Оренбуржье расширяется неонатальный скрининг новорожденных

На заседании правительства принята соответствующая региональная программа, которая начнёт работать с 2023 года.

– В Оренбуржье начинается новый этап развития педиатрии – максимально эффективная работа с наследственными заболеваниями младенцев еще до того, как могут проявиться первые симптомы болезни. Реализация новой региональной программы позволит выявлять возможные проблемы со здоровьем и начинать решать их с первых дней жизни малышей. Это значительно повышает шансы на здоровое будущее и нормальное развитие новорождённых, – прокомментировал губернатор Денис Паслер.

До лета текущего года неонатальный скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

Летом наш регион стал одним из семи пилотных регионов – участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания.

Новая региональная программа закрепит проведение дополнительных исследований на постоянной основе. Всех новорожденных Оренбургской области будут проверять на 36 наследственных заболеваний.