6 тысяч проб у новорождённых оренбуржцев исследованы на спинальную мышечную дистрофию

В Оренбуржье реализуется пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию и первичные иммунодефициты.

Сегодня, 21 июня, в Оренбурге побывал главный неонатолог Минздрава России доктор медицинских наук, профессор, ректор Санкт-Петербургского медицинского педиатрического университета Дмитрий Иванов.

Он познакомился с условиями работы Областного перинатального центра Оренбургской областной клинической больницы № 2, посетил центр мониторинга рождаемости, провёл совещание с главными врачами по вопросам неонатального скрининга, встретился с журналистами региональных СМИ.

Визит главного неонатолога России проходит по поручению министра здравоохранения РФ Михаила Мурашко и связан с участием Оренбуржья в пилотном проекте массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию и первичные иммунодефициты.

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, головное учреждение Медико-генетической службы России. На базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 тысяч образцов биоматериала новорождённых Оренбургской области.

В рамках пилотного проекта 2 с половиной тысячи новорождённых оренбуржцев обследованы на 36 врождённых заболеваний. Диагностику проводят у всех родившихся в области. У двоих младенцев обнаружена патология спинальной мышечной дистрофии. Дети находятся на лечении.

– Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорождённых со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи ещё не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту, а значит, у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье, – сообщила вице-губернатор, министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.

Раннюю диагностику новорождённых обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра».